Description : Le syndrome de Stimmler se caractérise par l'association d'une microcéphalie, d'un
faible poids de naissance et d'un déficit intellectuel sévère avec un nanisme, de
petites dents et un diabète mellitus. Deux cas ont été décrits. Les tests biochimiques
révèlent la présence de taux élevés d'alanine, de pyruvate et de lactacte dans le
sang.;
Pays