" /> Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural - CISMeF





Titre : Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2953

Description : Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar est un syndrome qui a été décrit chez cinq enfants (3 Turcs et 2 Autrichiens) dans la littérature. Ces cinq enfants sont nés de couples consanguins, et les deux sexes sont affectés, ce qui laisse penser que la transmission est autosomique récessive. Certains signes ont été retrouvés chez tous les cas rapportés : arthrogrypose distale sévère avec pouces en adduction irréductible, arachnodactylie et pieds bots. Les enfants ont un retard psycho-moteur et de développement sévère, et l'hypotonie peut parfois provoquer une détresse respiratoire.;

Année : 2003;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******tératogénicité
******hématologie
******dermatologie
***cardiologie
***médecine et chirurgie vasculaire
***médecine interne
***génétique

Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
09/05/2025


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.