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Titre : Oro-facio-digital type 6, syndrome - Polydactylie - fente labio-palatine - retard psychomoteur - Varadi-Papp, syndrome de;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2754

Description : Le syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale (ou syndrome orofaciodigital de type 6) est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à des anomalies buccofaciales et souvent une polydactylie.;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******tératogénicité
***biologie et médecine du développement
***rhumatologie
***handicap
***génétique

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20/04/2024


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