Description : Anophtalmie et microphalmie décrivent, respectivement, l'absence d'un oeil et la présence
d'un petit oeil dans l'orbite. La prévalence combinée de ces deux malformations est
de 1:33 000, la microphtalmie pouvant être en cause dans jusqu'à 11% des cécités de
l'enfant. L'imagerie crânienne à haute résolution, l'autopsie et les études génétiques
suggèrent qu'il existe un continuum entre ces deux malformations. L'anophtalmie et
la microphtalmie peuvent survenir de façon isolée, ou bien, comme dans un tiers des
cas, faire partie d'un syndrome.;
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