Description : Ce syndrome est caractérisé par une dysplasie métaphysaire associée à une petite taille
et à une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, philtrum court, lèvres fines, hypoplasie
maxillaire, dents jaunâtres et dystrophiques) et des anomalies acrales (métacarpe
5 court er/ou phalanges médianes des doigts 2 et 5 courtes).;