Description : Les maladies mitochondriales d'origine nucléaire regroupent des déficits du système
d'oxydation phosphorylative mitochondrial OXPHOS (maladie de Leigh), des altérations
de protéines mitochondriales d'origine nucléaire impliquées dans l'intégrité de l'ADN
mitochondrial (ADNmt) (l'ophtalmoplégie externe progressive, l'encéphalopathie myoneuro-gastrointestinale
(MNGIE)), des maladies mitochondriales ayant des effets secondaires sur le système
OXPHOS (ataxie de Friedreich et paraplégie spastique familiale).;