Blepharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille - Frydman cohen karmon syndrome

Titre : Blepharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille - Frydman cohen karmon syndrome;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2057

Description : Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un blépharophimosis, d'un ptosis, d'une ésotropie en V et d'une faiblesse des muscles extraoculaires et frontaux avec une syndactylie des orteils, une petite taille, un prognathisme, et une hypertrophie et une fusion des sourcils.;

Année : 2007;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

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Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- enfant
- nourrisson
Maladie ORDO
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille

Spécialité(s) :

**pédiatrie

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