Description : La dysplasie facio-cardio-mélique létale est un syndrome polymalformatif extrèmement
rare. Il n'a été décrit chez 3 frères d'une fratrie de 13 enfants nés de parents
cousins issus de germains. Le syndrome se manifeste par un petit poids de naissance,
une dysmorphie faciale (microrétrognathie avec microstomie et microglossie) des anomales
des membres (hypoplasie radio-cubitale avec mains botes radiales, plis palmaires transverses
et hypoplasie des pouces et des 5e doigts, hypoplasie tibio-péronière avec pieds bots
et sillon hallucal profond) et une malformation sévère du coeur gauche. La cardiopathie
sévère a été probablement responsable du décès des trois enfants dans la première
semaine de vie.;
Pays