Description : La dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal (DHDG) est une maladie rare caractérisée
par une densité osseuse augmentée (prédominant au niveau des diaphyses) et une anémie
arégénérative corticosensible. La prévalence exacte est inconnue. La DHDG a été décrite
dans plusieurs familles non apparentées d'origine indienne et du Moyen-Orient et elle
est associée à des mutations du gène TBXAS1 (codant pour la thromboxane synthase).
La DHDG se transmet de manière autosomique récessive.;
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