Description : La maladie de Best est une rare dystrophie maculaire bilatérale de transmission autosomique
dominante caractérisée par l'accumulation sous-rétinale de dépôts d'aspect jaunâtre
(lipofuscine) dans la zone maculaire. La pénétrance et les manifestations cliniques
sont très variables d'un individu à un autre. La maladie peut survenir au cours de
l'enfance ou des années plus tard. La lésion vitelliforme typique se présente comme
un kyste maculaire avec un aspect « de jaune d'oeuf » d'un diamètre papillaire compris
entre 0.5 et 3.0 (suivant le stade la maladie). Les autre signes maculaires sont variés
: petite tache jaune, multiples lésions vitelliformes ou atrophiques, voire cicatrice
choriorétinienne.;
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