Description : Le syndrome de Boucher-Neuhäuser est caractérisé par la triade ataxie spinocérebelleuse,
dystrophie choriorétinienne et hypogonadisme hypogonadotrophique. C'est une maladie
très rare, de transmission autosomique récessive. L'ataxie apparaît chez l'adolescent
ou l'adulte jeune alors que les signes ophtalmiques se manifestent généralement plus
tard, jusqu'à l'âge de 60 ans. Une sécrétion altérée de l'hormone de croissance en
réponse à une stimulation par la somatocrinine (GRF), ainsi qu'une hypoglycémie induite
par l'insuline et une hypercalcémie hypocalciurique ont été décrits. Chez un patient,
un déficit du Complexe I de la chaîne mitochondriale respiratoire et une délétion
au niveau d'un ADN mitochondrial de 5.5 kb ont été retrouvés au niveau du muscle squelettique.;
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