Description : Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare
caractérisée par une anomalie du développement qui associe malformation cardiaque
(sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent) dans 75% des cas, retard
psycho-moteur, dysmorphie du visage évocatrice et profil cognitif et comportemental
spécifique. L'incidence à la naissance des formes typiques est de 1/20 000, mais il
existe des formes partielles dont l'incidence est mal connue ; informations susceptibles
d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement
des personnes atteintes de maladies rares;
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