déficit en glutamate-cystéine ligase

Libellé préféré : déficit en glutamate-cystéine ligase;

Synonyme SNOMED : déficit en gamma-glutamyl-cystéine synthétase;

Identifiant d'origine

D6-A3550;

CUI UMLS

C0268523;

Alignement(s) exact CIM-10
- autres anomalies précisées du métabolisme des acides aminés [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase [Phénotype OMIM]
- Déficit en glutamate-cystéine ligase [Maladie ORDO]
- anémie hémolytique dûe à un déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase [MeSH Concept]
- déficit en glutamate-cystéine ligase [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anémie hémolytique constitutionnelle rare [Maladie ORDO]
- Anémie hémolytique due à une anomalie du métabolisme du gluthatione et du shunt héxose monophosphate [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en glutamate-cystéine ligase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en glutamate-cystéine ligase [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- glutamate-cystéine ligase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]