Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase

Libellé préféré : Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase;

Symbole : CNSHA7;

ID préfixé : #230450;

Identifiant d'origine

230450;

CUI UMLS

C1856603;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en glutamate-cystéine ligase [Maladie ORDO]
- anémie hémolytique dûe à un déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase [MeSH Concept]
- déficit en glutamate-cystéine ligase [Concept SNOMED CT]
- déficit en glutamate-cystéine ligase [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- anémie hémolytique dûe à un déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit en glutamate-cystéine ligase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en glutamate-cystéine ligase [Maladie ORDO]
- anémie hémolytique due à un déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- anémie hémolytique dûe à un déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie hémolytique dûe à un déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie du métabolisme/homéostasie [Terme HPO]
- Dégénérescence spinocérébelleuse à début tardif [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]