déficit en stéryl-sulfatase

Libellé préféré : déficit en stéryl-sulfatase;

Synonyme SNOMED : déficit en sulfatase placentaire; maladie par carence en stéroïde sulfatase; ichtyose liée au chromosome x; déficit en stéroïde sulfatase; déficit en stéroïde sulfatase placentaire;

Détails

Identifiant d'origine

D6-80600;

CUI UMLS

C2717836;

Alignement(s) exact CIM-10
- ichtyose liée au chromosome X [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ichtyose liée à l'X [MeSH Concept]
- déficit en stéryl-sulfatase [Concept SNOMED CT]
- ichtyose liée au chromosome X [Concept NCIt]
- ichtyose liée au chromosome X [Sous Catégorie CIM-10]
- ichtyose liée au chromosome X [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- ichtyose liée à l'X [Descripteur MeSH]
- maladie du déficit en stéroïde sulfatase [MeSH Concept]
- trouble lié à la carence en stéroyl-sulfatase (EC 3.1.6.2) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- déficit en stéroïde sulfatase placentaire [MeSH Concept]
- ichtyose liée au chromosome X [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Ichtyose récessive liée à l'X [Maladie ORDO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Dystrophie cornéenne syndromique [Maladie ORDO]
- Ichtyose associée à une cornification de la membrane cellulaire et à une anomalie du métabolisme lipidique [Maladie ORDO]
- Ichtyose avec atteintes oculaires [Maladie ORDO]
- Ichtyose héréditaire [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec opacité cornéenne [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- déficit en stéryl-sulfatase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- maladie du déficit en stéroïde sulfatase [MeSH Concept]
- trouble lié à la carence en stéroyl-sulfatase (EC 3.1.6.2) [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- endocrinologie [Métaterme CISMeF]
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- stéryl-sulfatase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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