pentosurie héréditaire bénigne

Libellé préféré : pentosurie héréditaire bénigne;

Synonyme SNOMED : pentosurie; déficit en xylitol-déshydrogénase; déficit en l-xylulose-réductase;

Details

Identifiant d'origine

D6-50710;

CUI UMLS

C0268162;

Alignement(s) exact CIM-10
- anom. prec. du metab. des hydrates de carbone, nca [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Pentosurie [MeSH Concept]
- Pentosurie [Terme Préféré MedDRA]
- Pentosurie [Maladie ORDO]
- Pentosurie [Phénotype OMIM]
- pentosurie [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- pentosurie essentielle (maladie) [Concept SNOMED CT]
- pentosurie héréditaire bénigne [Concept SNOMED CT inactif]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- pentosurie héréditaire bénigne [Concept SNOMED CT inactif]
Correspondances UMLS (même concept)
- Pentosurie [Phénotype OMIM]
- Pentosurie [Maladie ORDO]
- Pentosurie [MeSH Concept]
- Pentosurie [Terme Préféré MedDRA]
- pentosurie [MeSH Concept Supplémentaire]
- pentosurie essentielle [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- pentosurie essentielle (maladie) [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- l-xylulose réductase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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