pentosurie essentielle

Libellé préféré : pentosurie essentielle;

Définition CIM-11 : La pentosurie est une erreur innée du métabolisme qui se caractérise par l'excrétion de 1 à 4 g de pentose l-xylulose dans l'urine par jour. la pentosurie est bénigne et ne présente aucun symptôme.;

Synonyme CIM-11 : déficit en L-xylulose réductase; l-xylulosurie; déficit en xylitol déshydrogénase;

Synonyme CISMeF : L-xylulosurie;

Détails

Identifiant d'origine

229172147;

CUI UMLS

C0268162;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- pentosurie essentielle (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- D-Xylulose reductase [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Pentosurie [Maladie ORDO]
- Pentosurie [Phénotype OMIM]
- autres anomalies précisées du métabolisme des hydrates de carbone [Sous Catégorie CIM-10]
- pentosurie [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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