gène de fusion PAX7/FOXO1

Libellé préféré : gène de fusion PAX7/FOXO1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion (environ 2,5 kb) résultant d'une translocation chromosomique t (1 ; 13) (p36 ; q14) qui fusionne intron 7 du gène PAX7 avec le gène intron 1 du gène FOXO1. Ce réarrangement est associé à un rhabdomyosarcome alvéolaire et à de rares cas de rhabdomyosarcome embryonnaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : gène de fusion PAX7 / FKHR; Gène de fusion PAX7-FKHR; Gène de fusion PAX7-FOXO1; Gène de fusion PAX7 / FOXO1;

Détails

Identifiant d'origine

C99363;

CUI UMLS

C1850988;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène FOXO1 [Concept NCIt]
- gène PAX7 [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- translocation (1;13)(q36;q14) [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine de fusion PAX7/FOXO1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- rhabdomyosarcome à fusion-positive [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- rhabdomyosarcome alvéolaire à fusion-positive [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome à fusion-positive [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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