rhabdomyosarcome alvéolaire à fusion-positive

Libellé préféré : rhabdomyosarcome alvéolaire à fusion-positive;

Termes associés NCIt : rhabdomyosarcome alvéolaire à fusion de gènes positive;

Définition NCIt : Un rhabdomyosarcome alvéolaire caractérisé par la présence d'une translocation chromosomique t (1 ; 13) (p36 ; q14) qui résulte en une fusion des gènes PAX7-FOXO1 ; ou translocation t (2 ; 13) (q35 ; q14), qui conduit à une fusion du gène PAX3-FOXO1. Environ 80 % des rhabdomyosarcomes alvéolaires sont porteurs de fusion.;

Détails

Identifiant d'origine

C123731;

CUI UMLS

C4054912;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
- cellule musculaire néoplasique [Concept NCIt]
- cellule musculaire squelettique maligne [Concept NCIt]
- cellule néoplasique du tissu conjonctif ou mou [Concept NCIt]
- cellule ronde avec différentiation myoblastique primitive [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
- celulle musculaire squelettique néoplasique [Concept NCIt]
- rhabdomyoblaste malin [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule des tissus mou ou conjonctif [Concept NCIt]
- cellule musculaire [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
- tissu musculaire [Concept NCIt]
- tissu musculaire squelettique [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
- lésion de haut grade [Concept NCIt]
- masse augmentant rapidement [Concept NCIt]
Pathologie exclue si la(les) cellule(s) d'origine est(sont) normale(s)
- cellule épithéliale [Concept NCIt]
- neurone, cellule neuroépithéliale, et cellule supportant le système nerveux [Concept NCIt]
Pathologie exclue si le(s) tissu(s) d'origine est(sont) normal(aux)
- tissu épithélial [Concept NCIt]
Pathologie n'entraînant pas
- inclusion éosinophilique intracytoplasmique [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire bénin [Concept NCIt]
- lésion bien délimitée [Concept NCIt]
- présence de filaments intermédiaires [Concept NCIt]
- évolution clInique indolente [Concept NCIt]
Pathologie pouvant être associée à(aux) anomalie(s) cytogénétique(s)
- translocation (1;13)(q36;q14) [Concept NCIt]
- translocation (2;13)(q35;q14) [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène de fusion PAX3/FOXO1 [Concept NCIt]
- gène de fusion PAX7/FOXO1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients