rhabdomyosarcome alvéolaire à fusion-positive - CISMeF
Rhabdomyosarcome alvéolaire à fusion-positiveConcept NCIt
Libellé préféré : rhabdomyosarcome alvéolaire à fusion-positive;
Termes associés NCIt : rhabdomyosarcome alvéolaire à fusion de gènes positive;
Définition NCIt : Un rhabdomyosarcome alvéolaire caractérisé par la présence d'une translocation chromosomique
t (1 ; 13) (p36 ; q14) qui résulte en une fusion des gènes PAX7-FOXO1 ; ou translocation
t (2 ; 13) (q35 ; q14), qui conduit à une fusion du gène PAX3-FOXO1. Environ 80 %
des rhabdomyosarcomes alvéolaires sont porteurs de fusion.;