syndrome de monosomie 13q

Libellé préféré : syndrome de monosomie 13q;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par la délétion partielle du bras long du chromosome 13. Les signes et symptômes incluent un faible poids de naissance, des malformations craniofaciales, des malformations des mains et des pieds, et un retard mental et psychomoteur.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de délétion 13q;

Détails

Identifiant d'origine

C98993;

CUI UMLS

C0265451;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Délétion partielle du bras long du chromosome 13 [Maladie ORDO]
- Monosomie distale 13q [Maladie ORDO]
- délétion 13q32 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- délétion du chromosome 13q [MeSH Concept]
- syndrome de délétion 13q [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion 13q [MeSH Concept]
- syndrome de délétion partielle 13q [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de monosomie distale 13q [Concept SNOMED CT]
- syndrome de monosomie partielle 13q [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 13q [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Délétion partielle du bras long du chromosome 13 [Maladie ORDO]
- syndrome de délétion 13q [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion 13q [MeSH Concept]
- syndrome de monosomie partielle 13q [Notion SNOMED]
- syndrome de monosomie partielle 13q [Concept SNOMED CT]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- délétion du chromosome 13q [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 13 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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