allèle sauvage SEC23B

Libellé préféré : allèle sauvage SEC23B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SEC23B est localisé aux environs de 20p11.23 et mesure environ 54 kb. Cet allèle, qui code la protéine de transport des protéines Sec23B, est impliqué dans le transport des vésicules du réticulum endoplasmique vers le Golgi. La mutation du gène est associée à une anémie dysérythropoïétique congénitale type II.;

Traductions automatiques par l'ANS : Anémie dysérythropoïétique congénitale de type II; RP11-379J5.1; HÉMINE; CDA-II.; Sec23 Homolog B (S. cerevisiae) wt Allele; CDAN2; CDAII; SEC23B wt Allele;

Numéro GenBank : X97065;

Détails

Identifiant d'origine

C97934;

CUI UMLS

C3273708;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anémie dysérythropoïétique congénitale type II [Phénotype OMIM]
- Anémie dysérythropoïétique congénitale type II [Maladie ORDO]
- Hexaméthyl-phosphorotriamide [MeSH Concept]
- Hexaméthylphosphoramide [Composé LOINC]
- SEC23 homolog B, COPII coat complex component [Gène ORDO]
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Descripteur MeSH]
- anémie par dysérythropoïèse congénitale type ii [Concept SNOMED CT]
- hexaméthyl-phosphorotriamide [Descripteur MeSH]
- hémine [Descripteur MeSH]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- anémie dysérythropoïétique congénitale [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients