syndrome héréditaire de défaillance de la moelle osseuse

Libellé préféré : syndrome héréditaire de défaillance de la moelle osseuse;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de maladies génétiques hématopoïétiques héréditaires caractérisées par une insuffisance médullaire impliquant une ou plusieurs lignées cellulaires, comme l'anémie de Fanconi, l'anémie de Blackfan-Diamond et le syndrome de Shwachman-Diamond.;

Traductions automatiques par l'ANS : syndrome d'insuffisance médullaire héréditaire; IBMFS;

Codes issus des synonymes : CDR0000446549; CDR0000458026;

Détails

Identifiant d'origine

C94810;

CUI UMLS

C2986691;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome héréditaire de défaillance de la moelle osseuse [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome congénitaux d'insuffisance de moelle osseuse [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome héréditaire de défaillance de la moelle osseuse [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome congénitaux d'insuffisance de moelle osseuse [Descripteur MeSH]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire associé à des tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale [Concept NCIt]
- tumeurs myéloïdes avec prédisposition à la lignée germinale associée aux troubles de la biologie des télomérases [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients