déficit en C3

Libellé préféré : déficit en C3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'un trouble génétique rare à transmission autosomique récessive. Il est causé par l'inefficacité ou la diminution de la biosynthèse du troisième composant du complément, le déficit en C3. C3 peut aussi être acquis de manière aiguë après l'infection ou chroniquement, à partir des troubles auto-immuns comorbides. Si la C3 est correctement synthétisée, sa déplétion rapide peut entraîner un déficit fonctionnel. Les signes cliniques de déficit héréditaire se manifestent au cours de la première décennie et sont compatibles avec les signes d'une infection systémique récurrente ou d'une maladie à complexes immuns. Une carence en C3 et son produit de clivage majeur, C3b, réduira la réponse immunitaire humorale efficace aux bactéries encapsulées. Le déficit en C3 nuit également à la clairance des complexes immuns circulants et prédispose de ce fait au rhumatisme et à la maladie rénale.;

Détails

Identifiant d'origine

C9468;

CUI UMLS

C1332655;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en facteur C3 du complément [Maladie ORDO]
- déficit du complément C3 [Concept SNOMED CT]
- déficit en protéine 3 du complément (C3) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Déficit en complément C3, autosomique récessif [Phénotype OMIM]
- Déficit en complément C3, autosomique récessif [MeSH Concept]
- Déficit en complément C3, autosomique récessif [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie en rhumatologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène C3 [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage C3 [Concept NCIt]
- gène C3 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- Complément C3 [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène C3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients