Allèle sauvage PARK2

Libellé préféré : Allèle sauvage PARK2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle PRKN humain de type sauvage est situé dans le voisinage du 6q26 et a une longueur d'environ 1 480 kb. Cet allèle, qui code la protéine parkin-protéine ubiquitine-protéine ligase E3, peut être impliqué dans la modulation de l'ubiquitination. La mutation du gène est associée à la maladie de Parkinson. Les mutations somatiques peuvent être associées à un adénocarcinome pulmonaire ou ovarien.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine-2 de la parkinson E3 Ubiquitin Protein Ligase (Parkin) Gene; Maladie de Parkinson (autosomique récessive, juvénile) 2, genre Parkin; PRKN wt Allele; PARK2.; AR-JP; Gène parkine; PDJ; genre Parkin de l'ubiquitine ligase E3; LPRS2.; Parkin RBR E3 Ubiquitin Protein ligase wt Allele;

Numéro GenBank : NM_004562;

Détails

Identifiant d'origine

C90312;

CUI UMLS

C2983548;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- maladie de Parkinson [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 6q26 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- mort cellulaire [Concept NCIt]
- polyubiquitinylation [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie KEGG de la maladie de Parkinson [Concept NCIt]
- voie de la protéolyse médiée par l'ubiquitine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome parkinsonien de l'adulte jeune, autosomique récessif, type 2 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients