Syndrome parkinsonien de l'adulte jeune, autosomique récessif, type 2

Libellé préféré : Syndrome parkinsonien de l'adulte jeune, autosomique récessif, type 2;

Symbole : PARK2;

Acronyme CISMeF : EPDF; PARK2; PDJ;

ID préfixé : #600116;

Details

Identifiant d'origine

600116;

CUI UMLS

C1868675;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PARK2 [Concept NCIt]
- gène PARK2 [Concept NCIt]
- gène PARK2 [Composé LOINC]
- parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Maladie de Parkinson à début précoce [Maladie ORDO]
- syndromes parkinsoniens [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Parkinson à début précoce [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Parkinson juvénile autosomique récessive [MeSH Concept]
- maladie de Parkinson juvénile, autosomique récessif, type 2 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Hyperréflexie possible [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- gliose de la substance noire [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- perte neuronale [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Démence [Terme HPO]
- corps de Lewy [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage PARK2 [Concept NCIt]
- gène PARK2 [Concept NCIt]

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