Allèle sauvage F2

Libellé préféré : Allèle sauvage F2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage F2 est situé dans le voisinage de la région 11p11 et a une longueur d'environ 20 kb. Cet allèle, qui code la protéine de prothrombine, est impliqué dans la régulation de la coagulation. La mutation du gène est associée à une dysprothrombinémie, et des variations génétiques peuvent influencer la susceptibilité à l'accident vasculaire cérébral ischémique.;

Traductions automatiques par l'ANS : RPRGL2.; Facteur II (thrombine) wt allele; F2 wt allele; THPH1;

Numéro GenBank : M33031;

Détails

Identifiant d'origine

C82853;

CUI UMLS

C2826539;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ponctuel [Aspect temporel LOINC]
- TEP [Méthode LOINC]
- examen de détection de grossesse [Concept SNOMED CT]
- prédisposition à la perte fœtal récurrente, type 2 [Phénotype OMIM]
- tachycardie paroxystique [Sous catégorie CIM-11]
- thrombophilie due à un déficit en thrombine [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Accident cérébrovasculaire [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus de coagulation [Concept NCIt]
- processus protéolytique [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cascade de la coagulation et du complément [Concept NCIt]
- voie d'activation de la prothrombine extrinsèque [Concept NCIt]
- voie d'activation de la prothrombine intrinsèque [Concept NCIt]
- voie de l'activation de la transcription DBPB [Concept NCIt]
- voie de l'inhibition de l'aspirine de l'activation des plaquettes [Concept NCIt]
- voie de la fibrinolyse [Concept NCIt]
- voie de la signalisation des facteurs de transcription FOXA2 et FOXA3 [Concept NCIt]
- voie de régulation du cytosquelette en actine [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur angiopoïétine 1 [Concept NCIt]
- voie de signalisation médié par syndécane 4 [Concept NCIt]
- voie de signalisation récepteur-ligand neuroactif [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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