Allèle NQO1*2

Libellé préféré : Allèle NQO1*2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle NQO1 * 2 humain est situé dans les environs de 16q22.1 et a une longueur d'environ 17 kb. L'allèle NQO1 * 2 comporte une substitution C609T dans l'ADNc, qui code la protéine NQO1 * 2 qui entraîne un changement d'aminoacide P187S. La protéine NQO1 * 2 a à la fois réduit l'activité catalytique et une dégradation de la dégradation par le système ubiquitine-protéasome. L'expression de cet allèle est associée à un risque accru d'hématotoxicité du benzène, de l'asthme, des leucémies et d'une diminution de la survie du cancer du sein.;

Traductions automatiques par l'ANS : NQO1 p. P187S; NQO1 * 2; NQO1 * 2 Allele; NAD (P) H dehydrogenase, quinone 1 * 2 Allele; NQO1 p. Pro187Ser; NQO1 c. 609 C-T Allele; NQO1 C609T;

Numéro GenBank : NM_000903;

Code SNP : rs1800566;

Détails

Identifiant d'origine

C78134;

CUI UMLS

C2698418;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition cytosine vers thymine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 16q22.1 [Concept NCIt]
Concept OMIM correspondant
- NADPH déhydrogenase, quinone 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- leucémie [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des quinones [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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