Allèle sauvage MME

Libellé préféré : Allèle sauvage MME;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage MME est localisé dans la région 3q25.1-q25.2 et a une taille d'environ 104 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la néprilysine, joue un rôle dans la destruction de polypeptides contenant jusqu'à 30 acides aminés. Une variante allélique du gène MME est associée à une alloimmunisation foeto-maternelle avec glomérulopathie anténatale et glomérulonéphrite membraneuse (GAIG), ainsi qu'à une insuffisance rénale au début de l'âge adulte. Le gène MME est aussi associé à une susceptibilité à la maladie d'Alzheimer de début tardif.;

Traductions automatiques par l'ANS : CALLA; Endopeptidase neutre de type membranaire; SFE; Membrane metalloendopeptidase wt Allele; SCA43; Membrane Metallo-Endopeptidase (Neutral Endopeptidase, Enkephalinase, CALLA, CD10); CD10; CMT2T; NEP; MME wt Allele;

Numéro GenBank : NM_000902;

Details

Identifiant d'origine

C49727;

CUI UMLS

C1706431;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Leucémie lymphoblastique aiguë [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3q25.1-q25.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des peptides [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
- vieillissement de la cellule [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant de type de marqueur biologique
- facteur diagnostic [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la lignée des cellules hématopoïétiques [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de la rénine angiotensine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ataxie spinocérébelleuse type 43 [Phénotype OMIM]

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