ataxie spinocérébelleuse type 43

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse type 43;

Symbole : SCA43;

Acronyme CISMeF : SCA43;

ID préfixé : #617018;

Identifiant d'origine

617018;

CUI UMLS

C4310763;

Alignements manuels CISMeF
- Ataxie spinocérébelleuse type 43 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse type 43 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse type 43 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Début tardif [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- atrophie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- d'apparition à l'âge moyen [Terme HPO]
- douleur du membre inférieur [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- neuropathie sensori-motrice [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- réflexe palmomentonnier [Terme HPO]
- saccades hypométriques [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage MME [Concept NCIt]