Allèle sauvage WRN

Libellé préféré : Allèle sauvage WRN;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage WRN est situé dans la région 8p12-p11.2 et mesure une longueur d'environ 140 kb. Cet allèle, qui code la protéine de l'hélicase ATP-dépendante du syndrome de Werner, est impliqué dans la formation des centres focaux de réplication de l'ADN et la perfusion d'ADN simple et double dans une direction de 3 '-5'. Certaines variantes alléliques de ce gène sont à l'origine du syndrome de Werner.;

Traductions automatiques par l'ANS : WRN wt Allele; RECQL3; RECQ3; RECQL2; Syndrome de Werner wt-Allele;

Numéro GenBank : NM_000553;

Détails

Identifiant d'origine

C49413;

CUI UMLS

C1705022;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- mutation du gène WRN [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8p12-p11.2 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome de Werner [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Réparation par excision de base [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- réparation des ruptures de double brin d'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de régulation de la télomérase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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