" /> Allèle CYP2D6*12 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle CYP2D6*12;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2D6 * 12 humain est situé à proximité du gène 22q13.1 et a une longueur d'environ 4 kr. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2D6, code une protéine du cytochrome P450 2D6 * 12. L'allèle CYP2D6 * 12 présente une SNP cliniquement significative (g.124G A) dans l'exon 1, qui entraîne un changement de codage du G42R. Cette altération de la séquence protéique abolit l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2D6 * 12.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cytochrome P450, famille 2, sous-famille D, polypeptide 6 * 12 allèle; CYP2D6 * 12; CYP2D6, g.124G A; CYP2D6, G42R; CYP2D6 * 12 Allele;

Numéro GenBank : NM_000106;

PubMed : 8655150;

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28/03/2024


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