Allèle CYP1A2*7

Libellé préféré : Allèle CYP1A2*7;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP1A2 * 7 humain est situé dans 15q24 et est d'environ 8 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle CYP1A2 de type sauvage, code le cytochrome P450 1A2 * 7 protéine. L'allèle CYP1A2 * 7 présente une SNP (g.3534G A) cliniquement significative dans la séquence de consensus de 5 splice-site d'intron 6 dont on prévoit qu'il résulte en une épissage anormal de l'ARNm. Cette altération diminue l'activité enzymatique du cytochrome P450 1A2 * 7.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP1A2, g.3534G A; Cytochrome P450, famille 1, sous-famille A, polypeptide 2 * 7 allèle; CYP1A2 * 7 Allele; CYP1A2 * 7;

Numéro GenBank : NM_000761;

PubMed : 12919186;

Détails

Identifiant d'origine

C46038;

CUI UMLS

C1707175;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition guanine vers adénine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 15q24 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept OMIM correspondant
- Cytochrome P450, Famille 1, Sous-famille A, Polypeptide 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme de carcinogènes [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients