Libellé préféré : Allèle CYP2C8*3;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C8 * 3 humain est situé à proximité de 10q23.33 et a une longueur d'environ
33 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C8, code la
protéine cytochrome P450 2C8 * 3. L'allèle CYP2C8 * 3 présente des polymorphismes
cliniquement pertinents (c.416G A, c.1196A G) dans les exons 3 et 8 qui résulte
en des changements de codage (R139K, K399R). Ces altérations dans la séquence protéique
diminuent sévèrement l'activité enzymatique de la protéine du cytochrome P450 2C8
* 3.;
Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C8 * 3 Allele; CYP2C8, c.416G A, c.1196A G; CYP2C8, R139K, K399R; CYP2C8 * 3; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 8 * 3 allèle;
Numéro GenBank : NM_000770;
Code SNP : rs11572080; rs10509681;
PubMed : 12429347; 11668219;
Identifiant d'origine : C46031;
CUI UMLS : C1707190;
Allèle associée à l'activité
- Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- Allèle ayant pour localisation chromosomique
- Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
