" /> Allèle CYP2C8*3 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle CYP2C8*3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C8 * 3 humain est situé à proximité de 10q23.33 et a une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C8, code la protéine cytochrome P450 2C8 * 3. L'allèle CYP2C8 * 3 présente des polymorphismes cliniquement pertinents (c.416G A, c.1196A G) dans les exons 3 et 8 qui résulte en des changements de codage (R139K, K399R). Ces altérations dans la séquence protéique diminuent sévèrement l'activité enzymatique de la protéine du cytochrome P450 2C8 * 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C8 * 3 Allele; CYP2C8, c.416G A, c.1196A G; CYP2C8, R139K, K399R; CYP2C8 * 3; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 8 * 3 allèle;

Numéro GenBank : NM_000770;

Code SNP : rs11572080; rs10509681;

PubMed : 12429347; 11668219;

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28/03/2024


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