Allèle CYP2E1*2

Libellé préféré : Allèle CYP2E1*2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2E1 * 2 humain est situé dans la région 10q24.3-qter et a une longueur d'environ 12 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2E1, code la protéine cytochrome P450 2E1 * 2. L'allèle CYP2E1 * 2 présente une protéine du gène CYP2E1 * 2 cliniquement significative. Cette altération de la séquence protéique diminue sévèrement l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2E1 * 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2E1, R76H; CYP2E1, g.1132G A; CYP2E1 * 2; CYP2E1 * 2 Allele; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille E, polypeptide 1 * 2 allèle;

Numéro GenBank : NM_000773;

PubMed : 9058590;

Détails

Identifiant d'origine

C46029;

CUI UMLS

C1707233;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition guanine vers adénine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q24.3-10qter [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- carcinome pulmonaire [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme de carcinogènes [Concept NCIt]
- métabolisme de l'éthanol [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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