Allèle CYP3A4*18

Libellé préféré : Allèle CYP3A4*18;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP3A4 * 18 humain est situé à proximité du gène 7q21.1 et a une longueur d'environ 27 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP3A4 code une protéine cytochrome P450 3A4 * 18. L'allèle CYP3A4 * 18 présente une SNP cliniquement significative (g.20070T C) dans l'exon 10 qui induit un changement de codage du L293P. Cette altération de la séquence protéique augmente considérablement l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 3A4 * 18.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP3A4, g.20070T C; CYP3A4 * 18; Cytochrome P450, famille 3, sous-famille A, polypeptide 4 * 18 Allele; CYP3A4 * 18 Allele; CYP3A4, L293P;

PubMed : 11714865;

Détails

Identifiant d'origine

C46027;

CUI UMLS

C1707235;

Allèle associée à l'activité
- activité augmentée [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition thymine vers cytosine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 7q22.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme de carcinogènes [Concept NCIt]
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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