Allèle CYP3A4*17

Libellé préféré : Allèle CYP3A4*17;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP3A4 * 17 humain est situé à proximité du gène 7q21.1 et a une longueur d'environ 27 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle CYP3A4 de type sauvage, code une protéine cytochrome P450 3A4 * 17. L'allèle CYP3A4 * 17 présente une protéine SNP cliniquement significative (g.15615T C) dans l'exon 7 qui induit un changement de codage du F189S. Cette altération de la séquence protéique diminue sévèrement l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 3A4 * 17.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP3A4 * 17; Cytochrome P450, famille 3, sous-famille A, polypeptide 4 * 17 allèle; CYP3A4, F189S; CYP3A4, g.15615T C; CYP3A4 * 17 Allele;

Numéro GenBank : NM_017460;

Code SNP : rs4987161;

PubMed : 11714865;

Détails

Identifiant d'origine

C46026;

CUI UMLS

C1707234;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition thymine vers cytosine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 7q22.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme de carcinogènes [Concept NCIt]
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients