Allèle CYP3A5*8

Libellé préféré : Allèle CYP3A5*8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP3A5 * 8 humain est situé à proximité du gène 7q21.1 et a une longueur d'environ 32 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle humain de type sauvage CYP3A5 code cytochrome P450 3A5 * 8. L'allèle CYP3A5 * 8 présente une SNP cliniquement significative (g.3699C T) dans l'exon 2 qui induit un changement de codage de R28C. Cette altération de la séquence protéique diminue l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 3A5 * 8.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP3A5 * 8 Allele; CYP3A5, R28C; CYP3A5, g.3699C T; CYP3A5 * 8; Cytochrome P450, famille 3, sous-famille A, polypeptide 5 * 8 allèle;

Numéro GenBank : NM_000777;

PubMed : 12893984;

Détails

Identifiant d'origine

C46023;

CUI UMLS

C1707237;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition cytosine vers thymine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 7q22.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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