Allèle CYP2C9*12

Libellé préféré : Allèle CYP2C9*12;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C9 * 12 humain est situé en 10q24 et a une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle sauvage CYP2C9, code le cytochrome P450 2C9 * 12. L'allèle CYP2C9 * 12 présente un SNP cliniquement pertinent (c.1465C T) dans l'exon 9, responsable d'un changement de codage P489S. Cette altération de la séquence protéique diminue l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2C9 * 12.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C9, P489S; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 9 * 12 allèle; CYP2C9 * 12; CYP2C9, c.1465C T; CYP2C9 * 12 Allele;

Numéro GenBank : NM_000771;

Code SNP : rs9332239;

PubMed : 15284535;

Détails

Identifiant d'origine

C46017;

CUI UMLS

C1707198;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition cytosine vers thymine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q24 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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