Allèle CYP2C19*8

Libellé préféré : Allèle CYP2C19*8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C19 * 8 humain est situé en 10q24.1-q24.3 et a une longueur d'environ 90 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C19, code la protéine cytochrome P450 2C19 * 8. L'allèle CYP2C19 * 8 présente une protéine SNP cliniquement significative (c.358T C) dans l'exon 3 qui induit un changement de codage W120R. Cette altération de la séquence protéique diminue sévèrement l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2C19 * 8.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 19 * 8 allèle; CYP2C19 * 8; CYP2C19 * 8 Allele; CYP2C19, c.358T C; CYP2C19, W120R;

Numéro GenBank : NM_000769;

PubMed : 10411572;

Détails

Identifiant d'origine

C46010;

CUI UMLS

C1707187;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition thymine vers cytosine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q24.1-q24.3 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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