Allèle CYP2C9*2

Libellé préféré : Allèle CYP2C9*2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C9 * 2 humain est situé dans 10q24 et a une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle sauvage CYP2C9, code le cytochrome P450 2C9 * 2. L'allèle CYP2C9 * 2 présente une protéine SNP (c.430C T) cliniquement significative qui résulte en un changement de codage du CYP2C9 * 2. Cette altération de la séquence protéique diminue l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2C9 * 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C9 * 2; CYP2C9, c.430C T; CYP2C9, R144C; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 9 * 2 allèle; CYP2C9 * 2 Allele;

Numéro GenBank : NM_000771;

Code SNP : rs1799853;

PubMed : 15100169; 15608560;

Détails

Identifiant d'origine

C45613;

CUI UMLS

C1707202;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition cytosine vers thymine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q24 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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