Allèle CYP2C19*5

Libellé préféré : Allèle CYP2C19*5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C19 * 5 humain est situé dans la région 10q24.1-q24.3 et a une longueur d'environ 90 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C19, code une protéine du cytochrome P450 2C19 * 5. L'allèle CYP2C19 * 5 présente une protéine cliniquement significative (c.1297C T) dans l'exon 9, responsable d'un changement de codage du R433W dans la région de fixation de l'hème de la protéine. Cette altération de la séquence protéique abolit l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2C19 * 5.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C19, R433W; CYP2C19, m4; CYP2C19, c.1297C T; CYP2C19 * 5.; CYP2C19 * 5 Allele; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 19 * 5 allèle;

Numéro GenBank : NM_000769;

PubMed : 9103550; 10022751;

Détails

Identifiant d'origine

C45609;

CUI UMLS

C1707184;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition cytosine vers thymine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q24.1-q24.3 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients