translocation (11;22)(p13;q12)

Libellé préféré : translocation (11;22)(p13;q12);

Synonyme CISMeF : t (11 ; 22) (p13 ; q12);

Définition NCIt : Une translocation chromosomique impliquant le gène WT1 sur le chromosome 11p31 et le gène EWSR1 sur le chromosome 22q12.;

Détails

Identifiant d'origine

C36375;

CUI UMLS

C1515712;

Anomalie associée au(x) gène(s)
- gène de fusion EWSR1/WT1 [Concept NCIt]
Anomalie cytogénétique impliquant le(s) chromosome(s)
- chromosome 11 [Concept NCIt]
- chromosome 22 [Concept NCIt]
Anomalie cytogénétique pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- tumeur desmoplastique à petite cellules rondes de l'enfance [Concept NCIt]
- tumeur desmoplastique à petites cellules rondes de l'adulte [Concept NCIt]
- tumeur desmoplastique à petites cellules rondes du péritoine [Concept NCIt]
- tumeur desmoplastique à petites cellules rondes localement avancée [Concept NCIt]
- tumeur desmoplastique à petites cellules rondes métastatique [Concept NCIt]
- tumeur desmoplastique à petites cellules rondes non résécable [Concept NCIt]
- tumeur desmoplastique à petites cellules rondes récidivante [Concept NCIt]
- tumeur desmoplastique à petites cellules rondes réfractaire [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène EWSR1 [Concept NCIt]
- gène WT1 [Concept NCIt]
- gène de fusion EWSR1/WT1 [Concept NCIt]
- gène de la famille FET [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients