aprataxine - CISMeF

Libellé préféré : aprataxine;

Synonymes NCIt : APTX;

Synonyme CISMeF : Protéine nucléaire à doigt de zinc dont le gène est porté par le chromosome 9 (9q13) dont une mutation est associée à une ataxie de Friedreich avec apraxie oculaire et une hypoalbuminémie Source : https://www.academie-medecine.fr/le-dictionnaire/index.php?q Aprataxin;

Détails

Identifiant d'origine

C185699;

CUI UMLS

C1143492;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Protéine APTX, homme [MeSH Concept]
- Protéine APTX, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine APTX, homme [MeSH Concept]
- Protéine APTX, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Produit de gène associé au(x) site(s) anatomique(s)
- noyau cellulaire [Concept NCIt]
- nucléole [Concept NCIt]
Produit de gène ayant pour fonction(s) biochimique(s)
- protéines de liaison à l'ADN [Concept NCIt]
Produit de gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène APTX [Concept NCIt]
- gène d'une enzyme [Concept NCIt]
- gène d'une hydrolase [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- enzyme [Type sémantique UMLS]
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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