Libellé préféré : mutation inactivante du gène ERCC5;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène ERCC5 qui inhibe l'expression
ou la traduction d'une protéine inactive de réparation de l'ADN, complétant ainsi
la protéine des cellules XP-G.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation inactivante ERCC5; Mutation de gène XPGC inactivant; Mutation perte de fonction ERCC5; Inactivating excision repair Cross-complémentaire rodent repair deficiency, Complementation
Group 5 Gene Mutation; Mutation de gène ERCM2 inactivant; Inactivation des gènes ERCC5; Mutation de gène inactivant ERCC5; Mutation de gène COFS3 inactivant; excision-réparation inactivante, complément défectueux, chez le hamster chinois, mutation
de 5 gènes; Mutation de gène ERCC5 inactivant; Inactivating ERCC excision repair 5, endonuclease gene mutation; Mutation de gène inactivante UVDR; Mutation du gène de perte de fonction ERCC5; Mutation de gène XPG inactivant;
CUI Metathesaurus NCI : CL1661961;
Identifiant d'origine : C179352;
CUI UMLS : C5555634;
- Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)