allèle sauvage RPS17

Libellé préféré : allèle sauvage RPS17;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RPS17 est situé dans les environs de 15q25.2 et a une longueur d'environ 4 kb. Cet allèle, qui code la protéine ribosomique 40S S17, est impliqué dans l'assemblage et le fonctionnement du ribosome 40S. La mutation du gène est associée à l'anémie de Diamond-Blackfan 4.;

Traductions automatiques par l'ANS : RPS17L2; MGC72007.; RPS17 wt Allele; Protéine ribosomique S17-like; RPS17L; RPS17L1; S17; Protéine ribosomique S17 wt Allele; DBA4;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643124;

Numéro GenBank : M18000;

Détails

Identifiant d'origine

C177142;

CUI UMLS

C5443941;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 4 [Phénotype OMIM]
- ribosomal protein S17 [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de traduction [Concept NCIt]
- synthèse des protéines [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage du ribosome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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