anémie de Blackfan-Diamond type 4

Libellé préféré : anémie de Blackfan-Diamond type 4;

Acronyme CISMeF : DBA4;

Définition NCIt : Aplasie congénitale pure des globules rouges due à une mutation autosomique dominante du gène RPS17, codant pour la protéine ribosomique 40S S17.;

Détails

Identifiant d'origine

C176913;

CUI UMLS

C2675860;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 4 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 4 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 4 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 4 [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RPS17 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RPS17 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients