allèle sauvage RPS7

Libellé préféré : allèle sauvage RPS7;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RPS7 est situé à proximité de 2p25.3 et est d'une longueur d'environ 6 kb. Cet allèle, qui code la protéine ribosomique 40S S7, est impliqué dans la structure et l'activité du ribosome 40S. Les variantes du site de prélèvement sont associées à l'anémie de Diamond-Blackfan 8.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine ribosomique S7 wt Allele; RPS7 wt Allele; DBA8; S7; eS7;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643129;

Numéro GenBank : NM_001011;

Détails

Identifiant d'origine

C177136;

CUI UMLS

C5443945;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 8 [Phénotype OMIM]
- ribosomal protein S7 [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2p25.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de traduction [Concept NCIt]
- synthèse des protéines [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage du ribosome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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