Maladie de Blackfan-Diamond, type 8

Libellé préféré : Maladie de Blackfan-Diamond, type 8;

Symbole : DBA8;

Acronyme CISMeF : DBA8;

ID préfixé : #612563;

Identifiant d'origine

612563;

CUI UMLS

C2675511;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage RPS7 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 8 [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie de Blackfan-Diamond type 8 [Concept NCIt]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 8 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anémie macrocytaire [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure épais [Terme HPO]
- volume globulaire moyen augmenté [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]