Libellé préféré : allèle sauvage PPP1CB;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PPP1CB est situé dans les environs de 2p23.2 et est
d'une longueur d'environ 51 kb. Cet allèle, qui code la sérine / thréonine-protéine
phosphatase PP1-bêta sous-unité catalytique, est impliqué dans la division cellulaire,
le métabolisme du glycogène, la contractilité musculaire et la synthèse des protéines.
La mutation du gène est associée à un syndrome de type Noonan avec des cheveux anagènes
caducs 2.;
Traductions automatiques par l'ANS : Protein Phosphatase 1 Catalytic Subunit Beta wt Allele; NSLH2; HEL-S-80p; PPP1bêta; Protein Phosphatase 1, Catalytic Subunit, Delta Isoforme; PP1B; Protein Phosphatase 1, Catalytic Subunit, beta Isozyme; PP-1B; PP1c; Protein Phosphatase 1, Catalytic Subunit, Beta Isoforme; PP1bêta; PPP1CD; PPP1CB wt Allele; MP;
CUI Metathesaurus NCI : CL1642826;
Numéro GenBank : NM_002709;
Identifiant d'origine : C177107;
CUI UMLS : C5444738;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Type(s) sémantique(s)
