syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 2

Libellé préféré : syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 2;

Symbole : NSLH2;

Acronyme CISMeF : NSLH2;

ID préfixé : #617506;

Détails

Identifiant d'origine

617506;

CUI UMLS

C4479577;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage PPP1CB [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Noonan-like avec cheveux anagènes caducs, type 2 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Anxiété [Terme HPO]
- Bloc de la branche droite [Terme HPO]
- Bouche triangulaire [Terme HPO]
- Cheveux frisés [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hélix épassis [Terme HPO]
- Hémangiome facial [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari de type I [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cheveux raides [Terme HPO]
- constipation chronique [Terme HPO]
- cou large [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- dilatation du bulbe aortique [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypoplasie de l'arc aortique [Terme HPO]
- hypoplasie du nerf optique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- implantation haute des cheveux sur le front [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- insuffisance tricuspide [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- macrocéphalie relative [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- philtrum profond [Terme HPO]
- poils poussant lentement [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- sourcils latéraux clairsemés [Terme HPO]
- sténose des artères pulmonaires périphériques [Terme HPO]
- sténose du canal lacrymo-nasal [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- taches de rousseur [Terme HPO]
- translucidité dermique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients